一条尖尾能够告诉我们人类文明的大脑如何胚胎吗？近日，来自马里兰大学医学当中心的科学家将一系列人类文明遗传物质重制退尖尾毒素，用来比对胎儿躯干规格的震荡遗传物质在尖尾毒素的暗示情况下。胎儿的躯干规格是孤独症的一个不可忽视量化，当然了胎儿躯干的规格尺寸也是一些主要自主神经系统性障碍传染病（如精神障碍）的量化，在数据分析当中心，科学家采用解剖学知识，使我们非常清楚地阐释自主神经系统胚胎的精确机制。涉及数据分析成果刊登在了5月16日的国际杂志Nature上。
科学家Katsanis声称，16号等位基因范围主要是孤独症和精神障碍的发病范围，而且这个范围也和婴幼儿的躯干规格尺寸涉及。这个范围有大量的DNA缺少和激活，这是在人类文明当中常用的突逆，DNA的激活或者缺少时常牵扯到一些遗传物质，但是这个范围当中的许多遗传物质常会造成病征的生物学表现。科学家所数据分析的这个范围的遗传物质组可以以脑细胞生长的方式来转化成信息交流的缺少，因此，科学家尝试着过暗示遗传物质，借此给与一种遗传那是躯干规格逆小，科学家将人类文明16号等位基因上29个遗传物质重制退尖尾胚胎当中，使得每一个遗传物质都透过暗示，科学家辨别，看哪种遗传物质的暗示可以使得尖尾的躯干规格逆小，然后科学家通过抑制遗传物质特性，辨别确实其当中的某些遗传物质可以引发相反的震荡那是躯干规格逆大。
科学家声称，16号等位基因29个遗传物质的缺少一般时有发生在1.7%的孤独症孩子当中，不同遗传物质的拷贝数的逆动会造成等位基因DNA部分的特性诱发，因此，科学家从遗传学角度（药物敏感性）出发，开始数据分析一些和自主神经系统系统比对特点涉及的遗传物质，自主神经系统系统的比对设计思维、记忆以及电子计算机等的能够。Katsanis说，以外，在利用尖尾数据分析孤独症和精神障碍上还有许多受到限制，但是他们可以校准躯干规格，前额规格以及颈部的诱发情况下。
科学家声称，遗传物质KCTD13可以通过调节尖尾的自主神经系统细胞的转化成和衰亡来掌控其躯干规格，因此，科学家重点数据分析了人类文明的KCTD13遗传物质，该遗传物质和孤独症涉及，也主要和精神障碍以及学龄前传染病涉及。科学家检测了该遗传物质暗示的细胞，随后对细胞的特性透过了一系列数据分析；
遗传物质拷贝数的逆异，比如数据分析小组发现的16号等位基因，被显然是常用的遗传突逆的来源，随后科学家有在自主神经系统胚胎混乱的产妇身上发现了除此以外的等位基因遗传物质缺少。如今科学家可以能用独有直接的工具箱来数据分析如何缓解诊断的能够以及阐释及传染病的发病机制，当然了，科学家的出发点也在遗传物质KCTD13上，该遗传物质不但是孤独症的致病因素，也和其它遗传物质相互协同作用，如MVP和MAPK3。科学家的数据分析由国立精神卫生保健数据分析所等机构拥护。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann & Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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